Titolo Progetto: ANALISI DELLA VARIABILITA' NORMALE DEL GENOMA RELATIVA A CNV

Soggetto proponente:OLIVIERO SALVATORE

                                                                                           
Descrizione Progetto: Obiettivi / Finalitą

 L'OBBIETTIVO DI QUESTO PROGETTO E' QUELLO DI CARATTERIZZARE IN TERMINI DI FREQUENZA, ESTENZIONE E NATURA TUTTE LE CNV (COPY NUMBER VRIATION) CHE SONO STATE IDENTIFICATE DURANTE L'ANALISI DI PAZIENTI CON RITARDO MENTALE, NELLA NORMALE POPOLAZIONE ITALIANA. QUESTE VARIANTI NON SONO STATE DESCRITTE COME BENIGNE O PATOGENETICHE DAI DATABASE INTERNAZIONALI. L'IMPORTANZA DI CARATTERIZZARE QUESTI RIARRANGIAMENTI VIENE SOTTOLIATA DALLA NECESSITAą DEI CITOGENETISTI MOLECOLARI DI INTERPRETARE I RISULTATI DI ARRAY-CGH NELLA GENETICA CLINICA.


Indicazione del Responsabile Progetto

 RENIERI ALESSANDRA

Il Responsabile del Progetto (programma o fase di esso) garantisce il rispetto delle modalitą di espletamento della collaborazione oggetto del contratto stesso, al solo fine di valutare la rispondenza del risultato con quanto richiesto e la sua funzionalitą rispetto agli obiettivi prefissati.


Eventuale descrizione COMPLESSIVA Progetto
Obiettivo / Finalitą

 SCOPRIRE E CLASSIFICARE VARIANTI NELLA POPOLAZIONE NORMALE.

Dovranno essere indicate le fasi/sottofasi e i tempi di realizzazione del progetto (arco di tempo complessivo). Si richiede di prevedere i tempi di realizzazione anche per le fasi del progetto che si estendono oltre l'anno, anche se in modo meno puntuale. Nell'ultima colonna devono essere indicati i risultati che si intende raggiungere per ciascuna fase. Il numero delle fasi deve essere proporzionato alla durata del contratto di collaborazione.



        

Descrizione fasi e sottofasi Progetto

Tempi di realizzazione (n. giorni)

Obiettivi delle singole fasi

1

EFFETTUAZIONE DEGLI ESPERIMENTI DI ARRAY-CGH SU UNA CORTE DI 500 SOGGETTI NORMALI

10

IDENTIFICAZIONE DEI CNV

2

ANALISI DEGLI ESPERIMENTI DI ARRAY-CGH

10

IDENTIFICAZIONE DEI CNV

3

ELABORAZIONE STATISTICA E CONFRONTO CON LA LETTERATURA

10

CONFRONTO CON LA LETTERATURA

Durata Progetto [giorni]:   30

Il Proponente


PROF. SALVATORE  OLIVIERO

Il Responsabile Progetto
per accettazione della responsabilitą

PROF.SSA ALESSANDRA RENIERI